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Martedì 7 Luglio : 2009 Anna Della Moretta, GdB
Asl, malattie rare ma ora protagoniste
Nasce il Centro territoriale per dare risposte assistenziali ed esistenziali a oltre 6.500 pazienti e alle loro famiglie
La rosa blu è il simbolo del Centro territoriale per le malattie rare dell’Asl:
«Esistono anche le specie rare...»
Sono oltre 6500 le persone affette da malattie rare che vivono nel territorio dell’Asl di Brescia. Persone, e famiglie, che hanno bisogno di qualcuno che dia loro un aiuto sia sotto il profilo assistenziale sia sotto quello esistenziale. La malattia rara, infatti, non colpisce solo chi ne è fisicamente affetto, ma diventa malattia di tutta la famiglia.
Centro territoriale e dote finanziaria
Per queste ragioni l’Asl ha istituito il Centro territoriale per le malattie rare che si pone «quale struttura di riferimento in grado di fornire adeguate risposte ai sempre numerosi e svariati quesiti posti dai malati, dai famigliari e dagli operatori del territorio».
All’istituzione del Centro, si affianca un’altra sfida da parte dell’Asl ed è il progetto sperimentale «dote finanziaria». Un progetto che prevede l’arruolamento di un numero limitato di casi che si caratterizzano per gravità e complessità, ai quali verrà attribuita una «dote finanziaria» in risposta ai bisogni straordinari generati dalla condizione in cui si trovano.
Il Centro e le sfide future sono stati presentati ufficialmente, ieri, dai direttori generale e sanitario, rispettivamente Carmelo Scarcella e Francesco Vassallo e dalla responsabile del Centro, Daniela Cecchi.
Carenza di percorsi assistenziali; andamento cronico e talvolta invalidante; difficoltà diagnostiche; scarsità di opzioni terapeutiche; impatto emotivo e solitudine di fronte alla malattia: sono queste le ragioni - illustrate ieri - che hanno spinto l’Asl di Brescia ad attivarsi - e la Regione a deliberare - per l’istituzione di un Centro dedicato a tali malattie e che possa concretamente essere di supporto ai famigliari e alle loro famiglie.
Farmaci per 7,5 milioni di euro
Dunque, 6.529 persone affette da malattie rare - che si riducono a 3.476 se si escludono i celiaci che, per numero, ormai non si possono più considerare rari - che fanno riferimento a 171 forme patologiche. Ad esserne colpiti - i dati, illustrati da Vassallo, si riferiscono rigorosamente ai pazienti dell’Asl di Brescia e sono desunti dal numero di persone che gode dell’esenzione del ticket per patologia e, quindi, sottostimati - sono soprattutto femmine (53,1% dei casi) a fronte del 46,9% dei maschi, di età compresa tra i 30 e i 45 anni. Dall’analisi dei costi, emerge che per tali malattie ogni anno l’Asl spende complessivamente 7,5 milioni di euro in farmaci e che ogni malato, mediamente, «costa» 3.476 euro l’anno. L’evoluzione della scienza medica fa sì che ogni anno venga diagnosticato un numero indicativamente compreso tra i 500 e gli 800 soggetti.
I pazienti affetti dalle malattie rare esenti incluse nell’apposito elenco ministeriale, hanno diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo per i farmaci necessari alla cura della malattia. Possono essere forniti gratuitamente tutti i farmaci registrati sul territorio nazionale (sia di classe A sia di classe C), i farmaci inseriti negli elenchi speciali predisposti dall’Aifa (legge 648/96 e relativi allegati) e i farmaci registrati all’estero (qualora previsti da protocolli clinici concordati dai Presidi della Rete col Centro di Coordinamento). È evidente che la terapia farmacologica debba essere indicata dallo specialista.
Rare, ma in numerosa compagnia
Numeri forse aridi, ma che servono a far capire che il termine «malattia rara» non significa che ad esserne colpite siano poche persone: secondo i dati ufficiali di Orphanet, infatti, nel mondo esistono 5.863 malattie rare e vengono definite tali se sono presenti in meno di cinque persone ogni diecimila abitanti. In Italia ne soffrono un milione e mezzo di pazienti, di cui il 70% bambini.
«È evidente che, alla luce di questa analisi, possiamo affermare a ragione affermare che nel nostro sistema sanitario mancava un pezzo importante che fosse in grado di dare una risposta organica ai problemi delle famiglie e dei pazienti colpiti da malattie rare - ha spiegato Carmelo Scarcella -. Questo non significa che prima non ci occupassimo di tale aspetto, ma non avevamo una struttura di riferimento con le caratteristiche del Centro che stiamo presentando. Per noi è stata un’occasione per esplorare una parte del mondo della cronicità che è sempre rimasto ai margini».
LA DIMENSIONE DEL FENOMENO E I FARMACI ORFANI
LA SEDE DEL CENTRO
Il Centro territoriale per le malattie rare ha sede all’Asl di via Galilei 20. Si può contattare ogni giorno telefonando allo 030 3839256; si può scrivere all’indirizzo e-mail: malattierareaslbrescia.it. Si possono avere ulteriori informazioni collegandosi al sito dell’Asl: www.aslbrescia.it (in fondo a sinistra si trova il banner malattie rare). I pazienti e le famiglie possono rivolgersi al Distretto socio-sanitario quale struttura territoriale di primo riferimento.
EPIDEMIOLOGIA
In Lombardia la Rete regionale segnala oltre 500 patologie rare e trentamila persone con diagnosi già accertata. Nell’Asl di Brescia sono 6.529 i casi rilevati ai 31 marzo scorso.
Rara è una malattia che colpisce meno di cinque persone ogni diecimila abitanti: in Italia i malati sono un milione e mezzo, il 70% dei quali bambini.
In Europa le persone colpite sono poco meno di trenta milioni.
FARMACI ORFANI
Il farmaco orfano è quel prodotto che potenzialmente è utile per trattare una malattia rara, ma non ha un mercato sufficiente per ripagare le spese del suo sviluppo. Una malattia si definisce rara, in Europa, se colpisce non più di cinque persone ogni diecimila. Si definisce, quindi, «farmaco orfano» perché manca l'interesse da parte delle industrie farmaceutiche ad investire su un farmaco destinato a pochi pazienti nonostante il farmaco risponda ad un bisogno di salute pubblica.
«Mai più soli ad affrontare problemi e sfide»
Il nuovo Centro dell’Asl ha un ruolo di indirizzo e di orientamento per i pazienti e per i famigliari
Nasce il Centro «quale risposta alla necessità di maggior comunicazione ed interazione tra le diverse articolazioni di cura e assistenza». Il caso, illustrato ieri nella sede dell’Asl da Daniela Cecchi, responsabile del Centro territoriale per le malattie rare, è emblematico dello smarrimento di fronte al quale si trovano spesso i genitori quando ricevono una diagnosi «dura» qual è quella di malattia rara per il loro bambino.
Il caso clinico
Una sindrome dal nome quasi impronunciabile, come accade per gran parte delle malattie rare che portano il nome del loro scopritore, determinata da un complesso disordine genetico quella che ha colpito la piccola il cui percorso è stato raccontato ieri dalla dott. Cecchi. «...la bambina viene dimessa dopo circa due mesi dalla nascita senza ancora alcun chiarimento rispetto alla sospetta diagnosi». O, ancora: «...sarà la mamma, quando la piccola ha quasi tre anni, a recarsi al Distretto dell’Asl per capire se è proprio vero che, nonostante la malattia rara, deve continuare a pagare tutti i tickets...». Ed anche: «...solo negli ultimi mesi (la piccola ha ormai otto anni, ndr) la madre è stata affiancata da una psicologa, dopo un lungo periodo di peregrinazioni tra burocrazia, sportelli, ambulatori e operatori vari».
Brandelli. Brandelli di una storia di sofferenza e di disorientamento che è accaduta ora e non agli albori della medicina. E che - lo hanno assicurato ieri nella sede dell’Asl, assumendosene l’impegno ufficiale - non dovrebbe accadere più perché il Centro di riferimento «nasce per dare risposte concrete alle criticità evidenziate da questo caso, comune a molti altri, per la loro numerosità e complessità».
La missione del Centro
Si tratta di un Centro di riferimento di 2° livello per pazienti e famigliari per i quali costituisce punto di indirizzo e orientamento rispetto ai servizi presenti. È, ancora, punto di riferimento per le associazioni dei pazienti e altre istituzioni che si occupano di malattie rare, anche per acquisire informazioni su necessità e bisogni talvolta inespressi. Per garantire un più efficace e razionale iter clinico-assistenziale dei pazienti si pone come anello di congiunzione tra le diverse componenti della rete del territorio. Ricordiamo che a Brescia il riferimento per le malattie rare è l’Ospedale Civile, mentre il Centro di Coordinamento regionale ha la sede a Ranica (in provincia di Bergamo) al Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie rare dell’Istituto di Ricerche farmacologiche Mario Negri (http://malattie rare.marionegri.it).
Le funzioni assegnate
Ha un ruolo di supporto e di riferimento per interlocutori interni ed esterni all’Asl; collabora con il Centro di coordinamento regionale «Negri» anche per proporre interventi o azioni migliorative nell’area della diagnosi e della terapia; collabora per la predisposizione di un sistema organico di studio e monitoraggio delle malattie rare, che divenga sezione permanente della Banca dati assistito; funge da supporto alle sperimentazioni (tra queste, appunto, il «progetto dote» di cui si parla nell’articolo a fianco); svolge un’attività di proposta e di collaborazione con coloro che, all’interno di ospedali e Asl, organizzano corsi di formazione per il personale e per gli operatori.
«Dote» e «tutore»
La «dote finanziaria» che viene sperimentalmente assegnata dall’Asl di Brescia ad alcuni casi selezionati di persone o famiglie alle prese con gravi problemi legate alla malattia rara di cui è affetto un loro congiunto prevede anche la presenza della figura innovativa del «case manager», una persona di riferimento in grado di dare indicazioni concrete per meglio usufruire dei supporti disponibili.
«Con la dote finanziaria si stabilisce un patto di cura tra paziente-famiglia ed Asl nel quale vengono definiti le prestazioni, le modalità di erogazione e l’entità della dote stessa che può concretizzarsi o in un assegno mensile o nella remunerazione delle prestazioni stesse», ha sottolineato il direttore generale dell’Asl, Carmemlo Scarcella.
