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Giovedì 18 Giugno : 2009 Anna Della Moretta, GdB
Malattie rare:
nel Bresciano colpite più di 6.200 persone
nel Bresciano colpite più di 6.200 persone
Da luglio sarà operativo il Centro di riferimento dell’Asl per famiglie e partirà la sperimentazione della «dote» in denaro o servizi
Immagine che mostra la struttura a doppia elica
dell’acido desossiribonucleico, il Dna
William Harvey, medico inglese vissuto a cavallo tra il XVI e il XVII secolo, scrisse a proposito delle malattie rare: «Vi sono casi in cui la natura lascia tracce del suo lavoro lontano dai sentieri più battuti: non esistono luoghi dove non sia possibile svelarne più chiaramente i misteriosi segreti. E non c’è modo migliore per promuovere il progresso della medicina di quello di investire la nostra intelligenza nella scoperta delle leggi fondamentali della natura affrontando con metodo scientifico lo studio dei casi di forme rare di malattia».
Sono 174 le malattie rare
Nel Bresciano, i «casi» citati dallo studioso sono 6.223, tante sono le persone colpite da un totale di 174 malattie rare (il dato è aggiornato alla fine dello scorso anno). Un lungo elenco di nomi che nascondono, attraverso il loro suono vagamente esotico, il dramma umano e sociale di migliaia di famiglie.
Drammi che dal mese prossimo hanno maggiori occasioni di sollievo grazie all’istituzione del «Centro di informazione e monitoraggio delle malattie rare nell’Asl di Brescia».
«Per la peculiarità di queste malattie, chi ne è colpito deve spostarsi in Centri di riferimento nazionali o europei: i percorsi diagnostico-assistenziali sono complicati dalla rarità dei presidi sanitari di riferimento e dalla loro disomogenea distribuzione sul territorio - spiega Carmelo Scarcella, direttore generale dell’Asl di Brescia -. Dopo la diagnosi, tuttavia, si ritorna a casa e se la patologia è particolarmente rara, gli stessi medici di riferimento sul territorio non possono avere le conoscenze adeguate per essere da supporto. E molte famiglie si sentono abbandonate».
Informazioni in tempo reale
Cosa cambierà con il Centro? «Le famiglie avranno in tempo reale le informazioni necessarie ad affrontare tutti gli imprevisti legati alla malattia di cui è colpito uno dei congiunti, in genere un figlio piccolo - continua il direttore generale -. Oltre ad aiuti pratici, saranno garantiti un supporto e un sostegno psicologico».
Non solo. L’Asl di Brescia è stata individuata dalla Regione come luogo di sperimentazione della «dote per le malattie rare»: si tratta di un aiuto economico - che verrà erogato o direttamente o attraverso servizi specifici - per le famiglie in cui vive una persona con una malattia rara e dell’assegnazione di un «tutor» di riferimento al quale la famiglia può rivolgersi per qualsiasi problema legato alla patologia. «Nei prossimi giorni verrà quantificato il budget che ci verrà assegnato ed inizieremo ad individuare i casi che hanno diritto alla dote» aggiunge Scarcella.
Solitudine doppiamente dolorosa
Che aggiunge: «Se per la dote possiamo per ora solo parlare di sperimentazione, per il Centro l’obiettivo è differente: nei nostri compiti vi è quello di prestare attenzione in particolare alle persone fragili e a coloro che soffrono di malattie croniche. Faremo riferimento allo stesso modello organizzativo anche per le malattie rare: un nucleo di valutazione, un gruppo di specialisti di coordinamento e una serie di interventi sul territorio in corrispondenza ai servizi dei Distretti».
L’idea del Centro è frutto di una serie di analisi legate all’osservazione di quanto accade. «I pazienti e le loro famiglie vivono un’esperienza di solitudine doppiamente dolorosa: per la malattia e per la sua rarità, che la porta ad essere poco conosciuta e poco riconosciuta - spiega Scarcella -. Quasi inconsapevolmente la famiglia e il paziente vivono la malattia come una colpa. È per queste ragioni che un’adeguata formazione, non solo rivolta ai diretti interessati ma anche a chi li circonda, è un ottimo strumento perché la malattia non sia vissuta come patologia dell’altro, del diverso e chi ne è affetto non la viva come una condanna».
Consumo di risorse sanitarie
Il consumo di risorse sanitarie per persone affette da malattie rare è di circa 3.600 euro l’anno per ciascuna; cifra che scende a 2.950 euro se l’assistito è affetto da una patologia cronica e a circa mille euro se non ha patologie particolari.
Se si legge la tabella Asl del consumo medio pro capite di risorse sanitarie per patologia nel 2006 emerge che la quota spesa per ogni persona affetta da malattia rara è di molto contenuta se si considerano i ricoveri ospedalieri e la specialistica, mentre subisce un significativo aumento per il consumo di farmaci. Molti medicinali per la terapia delle malattie, infatti, rare non sono disponibili sul mercato o sono difficilmente reperibili.
QUANDO È RARA
Secondo l’Unione Europea, una patologia è rara quando colpisce meno di 5 persone ogni 10.000 (1 caso su 2.000 abitanti). Pur interessando poche persone, il numero totale delle patologie è di circa 5.000.
IL CENTRO DI INFORMAZIONE
A luglio sarà operativo il Centro d’informazione e monitoraggio malattie rare nell’Asl di Brescia (nella foto, il direttore Scarcella). A seguire, sarà disponibile la «dote malattie rare» voluta dalla Regione.
Per un farmaco servono 800 milioni di dollari
Le industrie non investono nella ricerca di medicinali per le malattie rare, perché non hanno mercato
La malattia è rara se colpisce cinque persone ogni 10mila
Le malattie rare possono essere definite come condizioni patologiche a bassa prevalenza e incidenza. Secondo l’Unione Europea, una patologia è rara quando colpisce meno di 5 persone ogni 10.000 (circa 1 caso su 2000 abitanti). Pur interessando ciascuna un piccolo numero di individui, solo apparentemente le malattie rare sono un problema di pochi: l’Organizzazione Mondiale della Sanità stima ve ne siano almeno 5.000 e nel loro insieme rappresenterebbero il 10% delle patologie umane. Colpiscono apparati diversi e possono essere causate da anomalie genetiche o essere acquisite; un programma di ricerca clinica presuppone pertanto un approccio multidisciplinare.
I pazienti che soffrono di tali malattie si trovano ad affrontare una serie di problemi, primo fra tutti che la loro condizione venga riconosciuta; spesso la diagnosi giunge con parecchio ritardo. Una volta formulata, i pazienti incontrano molte difficoltà nell’ottenere esaurienti informazioni. Anche i ricercatori devono affrontare molti problemi: oltre alla scarsità di finanziamenti, è complesso realizzare un progetto di ricerca anche per la difficoltà nel localizzare i pazienti da studiare, sparsi su un'ampia area, a dimensione nazionale o addirittura sopranazionale.
Le malattie rare si chiamano anche «orfane», perché i progetti di ricerca sono pochi e scarsamente finanziati. Il costo dello sviluppo di un farmaco arriva oggi fino ad 800 milioni di dollari e, in media, dalla scoperta di un principio attivo potenzialmente utile alla sua commercializzazione passano dai 10 ai 14 anni. Alla fine il farmaco è messo in commercio con l'obiettivo di recuperare le spese, quindi vendere molto e per lungo tempo. Ciò fa capire che un farmaco utile a curare una malattia rara non può avere queste caratteristiche, per definizione gli acquirenti saranno pochi.
